Причины артрогрипоза

На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:

  • Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
  • Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
  • Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.

Патогенез

Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы. Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах. Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.

Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.

Классификация

По числу поражённых суставов и на основании общего состояния больного артрогрипоз классифицируется на степени тяжести — лёгкую, среднюю и тяжёлую. Отдельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Международная классификация подразумевает разделение болезни на следующие формы:

  • Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Заболевание может затрагивать абсолютно все группы суставов, включая и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
  • С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, а также тазобедренные, голеностопные, коленные.
  • С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания. Поражаются чаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
  • Дистальная. Количество больных детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.

Симптомы артрогрипоза

Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств. Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища. Типичная картина — руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями — кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям. Важной и позитивной особенностью является наличие соответствующих возрасту умственных способностей и отсутствие органных нарушений.

Диагностика

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом. Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц. Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:

  • Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.
  • Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.

Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.

Лечение артрогрипоза

Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно. Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию. Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки. Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках. В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы. Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез. При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц. Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних — на создание условий, которые важны для самообслуживания.

Артериальная гипертензия у детей и подростков с эндокринной патологией

Часть 2. Начало статьи читайте в № 6, 2014 г.

Феохромоцитома

Феохромоцитома — опухоль хромафинной ткани, синтезирующая в избытке катехоламины, надпочечниковой или ненадпочечниковой локализации. Частота встречаемости 2:1 000 000 населения. На долю детей и подростков приходится 10% заболевания. В детском возрасте феохромоцитома чаще встречается у мальчиков. В 70% случаев у детей феохромоцитома располагается в мозговом веществе надпочечников, и чаще, чем у взрослых, обнаруживаются множественные опухоли. Феохромобластомы (злокачественные) также чаще встречаются в детском возрасте.

Феохромоцитома относится к неопластическим заболеваниям. В ее этиологии играют роль мутагенные факторы. Около 90% феохромоцитом относятся к спорадическим опухолям. В остальных случаях они являются семейным аутосомным заболеванием, вызванным нарушением пролиферации и дифференцировки нервного гребня. Опухоли симпатического происхождения, параганглиомы, продуцирующие катехоламины, чаще локализуются выше диафрагмы.

Феохромоцитомы и параганглиомы могут быть одним из компонентов различных синдромов: синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) — синдром Сиппла или МЭН типа 2А (рак щитовидной железы, аденома паращитовидных желез); синдром МЭН типа 3 (рак щитовидной железы, нейромы слизистых, ганглионевромы желудочно-кишечного тракта, марфаноподобная внешность); синдром Хиппеля–Линдау, характеризующийся гемангиобластомой центральной нервной системы, ангионевромой сетчатки, карциномой почки, кистами или опухолями в поджелудочной железе и тестикулах; болезнь Реклингхаузена — сочетание нейрофиброматоза, феохромоцитомы и соматостатин-содержащей опухоли двенадцатиперстной кишки. Большинство феохромоцитом секретируют норадреналин. Опухоли, продуцирующие адреналин, обычно имеют внутринадпочечниковую локализацию.

Симптомы заболевания вызваны избыточной продукцией феохромоцитомой надпочечников адреналина и норадреналина. Эти опухоли способны секретировать дофамин, серотонин, АКТГ, соматостатин и др. гормоны. Многообразие эффектов этих гормонов определяют пеструю картину заболевания. Основными признаками болезни являются АГ, нервно-психические кризы, нарушение углеводного обмена.

АГ при феохромоцитоме выявляется у подавляющего числа больных. В 50–60% случаев она протекает в виде гипертонических кризов. В период пароксизма резко нарастает АД, затем снижается до нормальных показателей. В половине случаев встречается стабильно высокая АГ, прерывающаяся кризом. Феохромоцитома может протекать без кризов со стабильно высоким давлением.

При гиперсекреции адреналина преобладают вегетообменные нарушения, а при гиперсекреции норадреналина преимущественно артериальная гипертензия. Последняя связана как с повышением ОПСС, так и с усилением деятельности сердца.

Частота катехоламиновых приступов может варьировать от нескольких приступов в месяц до нескольких десятков раз в сутки. Кризы провоцируются эмоциональным напряжением, переохлаждением, пальпацией опухоли, приемом лекарств. При локализации опухоли в стенке мочевого пузыря кризы могут возникать при мочеиспускании.

Помимо повышения АД криз при феохромоцитоме сопровождается головной болью, сердцебиением, потливостью, бледностью кожных покровов, повышением температуры, беспокойством, чувством страха. Иногда развиваются психические нарушения в виде тревожного состояния, слуховых и зрительных галлюцинаций, дезориентации. При тяжелых и длительных приступах могут быть тошнота, рвота, боли в животе и груди. Все признаки криза появляются внезапно и также внезапно самостоятельно проходят. Давление падает, пульс уряжается, выделяется большое количество мочи .

При стойкой гипертензии кризы выявляются в 10–20% случаев. Больные жалуются на головную боль, которая носит пульсирующий характер, локализуется в затылочной и лобной области. С такой же частотой встречается нормотензивная форма феохромоцитомы (дофамин-секретирующая опухоль). При преимущественной секреции адреналина гипертония может сменяться периодами гипотонии (в результате гиперактивации β-адренорецепторов и вазодилатации). В этих случаях АД нестабильно и характерна ортостатическая гипотензия.

Избыток секреции адреналина может вызывать преходящую гипергликемию, увеличение липолиза, лейкоцитоз. Снижение толерантности к углеводам может сохраняться и в межприступный период.

Специфическая диагностика феохромоцитомы основана на определении уровня катехоламинов в плазме крови и моче — метанефринов и норметанефринов (промежуточные продукты метаболизма адреналина и норадреналина). Даже при невысоком или нормальном уровне катехоламинемии уровень свободных метанефринов в плазме при феохромоцитоме всегда повышен, что является главным дифференциально-диагностическим симптомом. Широко используется определение ванилилминдальной кислоты в моче. Для визуализации опухоли применяется УЗИ, КТ или МРТ, сканирование с 131I.

Феохромоцитома подлежит хирургическому лечению, при этом ведущим методом является эндоскопическая адреналэктомия. Консервативное лечение выступает в роли предоперационной подготовки с целью стабилизировать состояние больного и увеличить функциональные резервы органов-мишеней.

Наиболее эффективными средствами для предоперационной адренэргической блокады являются α1-адреноблокаторы, например препарат доксазозин. Помимо гипотензивного действия данных препаратов, связанного с расслаблением резистивных сосудов, наблюдается снижение липопротеинов низкой плотности и снижение агрегационной способности тромбоцитов.

При возникновении тахикардии или нарушении ритма сердца применяют β-адреноблокаторы, при этом предпочтительно использовать селективные β1-адреноблокаторы. Применение β-блокаторов целесообразно лишь после достижения α-адреноблокирующего эффекта, т. к. в противном случае возможно парадоксальное повышение давления вследствие устранения дилатирующего эффекта адреналина, реализующегося через β2-адренорецепторы. За день до плановой операции адреноблокаторы отменяют .

Гипертензии глюкокортикоидного генеза

Синдром гиперкортицизма

Синдром гиперкортицизма развивается при болезни и синдроме Иценко–Кушинга, эктопической гиперпродукции адренокортикотропного гормона (АКТГ), при длительном лечении глюкокортикоидами.

АКТГ-зависимый гиперкортицизм — болезнь Иценко–Кушинга, или вторичный гиперкортицизм, возникает при избыточном синтезе АКТГ в аденогипофизе (макро- и микроаденомы гипофиза, гиперплазия кортикотропных клеток). Предположительно в небольшом количестве случаев гиперплазия и опухолевая трансформация могут быть связаны с гиперпродукцией кортиколиберина в гипоталамусе.

Синдром Иценко–Кушинга, или первичный гиперкортицизм, обусловлен нерегулируемой секрецией кортизола в коре надпочечников (при макро- и микронодулярной гиперплазии, при аденомах и аденокарциномах коры надпочечников), уровень АКТГ при этом понижен (АКТГ-независимый гиперкортицизм). Мелкоузловая гиперплазия коры надпочечников предположительно вызвана действием адренокортикостимулирующих антител, а крупноузловая гиперплазия связана с необычным АКТГ-подобным реагированием аномальной интерреналовой ткани на желудочный ингибирующий полипептид (ЖИП).

Синдром эктопической гиперпродукции АКТГ (у детей встречается редко) развивается при синтезе АКТГ не гипофизарными злокачественными новообразованиями. Ятрогенный гиперкортицизм — результат длительной терапии глюкокортикоидами, является экзогенным, составляет 60–80% случаев гиперкортицизма. Среди эндогенных форм у детей преобладает первичный гиперкортицизм, хотя может встречаться и вторичный. У подростков преобладает гипофизарная форма, но не так резко, как у взрослых; также большая доля случаев первичного гиперкортицизма связана с микронодулярной гиперплазией коры надпочечников.

Один из постоянных признаков гиперкортицизма — артериальная гипертензия. Патогенетические механизмы АГ до конца не выяснены. При эндогенном гиперкотицизме АГ развивается в 2–6 раз чаще, чем при ятрогенном.

Важным патогенетическим звеном формирования АГ является значительное увеличение синтеза кортизола. Последний способствует усиленному образованию ангиотензиногена в печени. Глюкокортикоиды, хотя и в меньшей степени, чем минералкортикоиды, способствуют задержке натрия и воды.

Глюкокортикоиды в высоких концентрациях способствуют активации симпатической нервной системы, повышают чувствительность адренергических рецепторов, заложенных в сосудистой стенке к катехоламинам и ангиотензину II, усиливая сосудистый тонус.

При гиперкортицизме увеличивается вязкость крови, вызываемая эритроцитозом, что усиливает периферическое сопротивление. Гиперкортицизм снижает продукцию депрессорных факторов — простагландинов Е2, активность калликреин-кининовой системы, тормозит синтез NO, которые обладают антигипертензивным эффектом.

Артериальная гипертензия бывает значительной и может приводить к сердечной недостаточности, нарушению мозгового кровообращения, повышению внутриглазного давления. Высокое АД может сохраняться даже после излечения основного заболевания .

Первыми признаками заболевания являются артериальная гипертензия и непропорциональное ожирение — преимущественно туловища и лица. Другие симптомы развиваются в течение месяцев и лет. При раннем проявлении заболевания может отмечаться задержка роста, со временем развивается симптоматический стероидный сахарный диабет. Кожные покровы сухие, атрофичные, с наличием стрий на животе, груди, внутренней поверхности бедер. При избытке андрогенов, что чаще наблюдается при карциноме надпочечников, появляются акне, повышенная сальность кожи, преждевременное оволосенение лобка. У девушек это сопровождается аменореей, гирсутизмом, гипотрофией молочных желез. Напротив, у юношей, вследствие неполноценности надпочечниковых андрогенов, пропадает нужда в бритье, появляется гинекомастия, гипогонадизм, исчезают поллюции, ослабляется эрекция. Характерна слабость, гипотрофия мышц живота и конечностей, остеопороз. Возможны психические нарушения в виде депрессивных состояний, эмоциональной лабильности, обидчивости, эгоцентричности, реже возбудимости, в тяжелых случаях — глюкокортикоидные психозы. Наблюдается склонность к инфекциям — пиодермии, пневмонии, к гипокалиемическому алкалозу.

Для подтверждения гиперкортизолемии проводят короткую и длинную пробу с дексаметазоном, исследуют суточный ритм кортизола, уровень АКТГ в плазме, стимуляционные пробы с кортиколиберином. Для установления локализации патогенетического процесса проводят КТ, МРТ турецкого седла, а также обоих надпочечников .

Семейная резистентность к глюкокортикоидам

Эта группа редких наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, характеризующихся сходной клинической картиной, гиперкортизолемией с нормальным ритмом секреции кортизола и отсутствием проявлений синдрома Кушинга. Ген рецепторов глюкокортикоидов локализуется на 5-й хромосоме. При данном заболевании возможны различные нарушения функции этих рецепторов в виде снижения их количества, аффинности, термолабильности и/или нарушения взаимодействия с ДНК. Резистентность рецепторов к кортизолу приводит к нарушению контроля синтеза глюкокортикоидных гормонов по принципу обратной связи. Синтез АКТГ увеличивается, что приводит к избыточной продукции глюкокортикоидов, надпочечниковых андрогенов (дегидроэпиандростерона (ДГЭА), дегидроэпиандростерона сульфат (ДГЭА-С), андростендион) и минералкортикоидов (дезоксикортикостерон — ДОК). Высокий уровень кортизола, оказывающий стимулирующее действие на минералкортикоидный рецептор и высокий уровень минералкортикоидов, приводит к развитию артериальной гипертензии, гипокалиемии и метаболическому алкалозу.

Несмотря на высокий уровень кортизола, синдром Кушинга не развивается. Артериальная гипертензия, гипокалиемия и метаболический алкалоз — признаки не постоянные. В ряде случаев эти симптомы отсутствуют, так как происходит компенсаторное подавление синтеза минералкортикоидов при увеличении объема плазмы. В связи с гиперпродукцией надпочечниковых андрогенов у девушек появляются акне, гирсутизм, нарушение менструальной функции и бесплодие, у юношей — нарушение сперматогенеза и бесплодие. При раннем развитии заболевания возможно преждевременное изосексуальное половое созревание. Однако у большей части пациентов нет клинических проявлений и выявляются лишь гормональные изменения. Характер клинических проявлений обусловлен, по-видимому, различной степенью дисфункции рецепторов и индивидуальной чувствительностью к гормонам.

Диагностика основывается на высоких показателях кортизола и дезоксикортикостерона (при нормальном уровне альдостерона) или андрогенов. Гиперкортизолемию выявляют у родственников .

Гипертензии минералокортикоидного генеза

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)

Гипертоническая форма ВГКН встречается при дефиците 11β-гидроксилазы, которая является следствием мутации CYP11B1-гена. Встречается с частотой 1:100 000 новорожденных. Среди причин ВГКН она составляет 11% .

11β-гидроксилаза это митохондриальный фермент, превращающий 11-дезоксикортизол в кортизол и 11-дезоксикортикостерон (11-ДОК) в кортикостерон. Его недостаточность ведет к снижению концентрации указанных гормонов в крови. Снижение уровня кортизола приводит к активизации синтеза АКТГ, под действием которого происходит чрезмерная стимуляция коры надпочечников, их внутриутробная гиперплазия. В результате происходит изменение синтеза стероидных гормонов в сторону гормонов, синтезирующихся без участия 11β-гидроксилазы: 11-дезокикортикостерон, дегидроэпиандростерон, андростендион. 11-дезокикортикостерон и его метаболиты обладают минералкортикоидной активностью. Его повышение вызывает задержку натрия, воды в организме. Усиливает задержку натрия 18-гидроксилированный метаболит 11-дезоксикортикостерона. При этом активность ренин-ангиотензин-альдостероновой системы снижается по типу обратной связи. Гипернатриемия, гиперволемия приводят к повышению АД. Однако артериальная гипертензия редко выявляется до 3–4 лет в связи с редким измерением этого показателя. При наличии стойкого повышения АД у больных развиваются признаки, характерные для гипертонической болезни с поражением органов-мишеней: расширение границ сердца, изменение сосудов глазного дна, поражение почек. Повышение АД не всегда соответствует уровню увеличения 11-ДОК. В некоторых случаях АГ у этих больных выявляется в старшем или подростковом возрасте (неклассическая форма). В этих случаях дефект гена CYP11B1 негрубый .

Недостаточность 11β-гидроксилазы приводит к выраженной гиперандрогении, формирующейся еще внутриутробно. К моменту рождения наружные гениталии девочек имеют бисексуальное строение: клитор гипертрофирован, половые губы могут напоминать мошонку. У мальчиков при рождении наружные гениталии соответствуют полу ребенка, может быть умеренно увеличен половой член. После рождения быстро прогрессирует преждевременное половое и физическое развитие.

Диагноз устанавливают с помощью измерения базального и стимулированного АКТГ уровня 11-дезокси­кортизола, 11-дезоксикортикосте­рона и андрогенов. При 11β-гидроксилазной недостаточности уровень 11-дезоксикортизола повышен в 10–40 раз, а базальный уровень 11-дезоксикортикостерона повышен в 10–15 раз. Для подтверждения диагноза определяют уровень тетрагидро-11-дезоксикортизола, тетрагидро-11-дезоксикортикостерона (основные метаболиты 11-ДОК). Уровень альдостерона и активность ренина плазмы часто снижены, может наблюдаться гипокалиемия. Обязательна визуализация надпочечников УЗИ, КТ, МРТ, с помощью которой выявляют их гиперплазию.

Основным методом терапии 11β-гидроксилазного дефицита является назначение глюкокортикоидов, которые подавляют выработку АКТГ. Адекватно подобранная доза глюкокортикоидных препаратов нормализует АД и обеспечивает правильный темп роста и костного созревания .

Синдром первичного гиперальдостеронизма

Первичный гиперальдостеронизм — избыточный синтез альдостерона корой надпочечников — встречается в 8–12% случаев артериальной гипертензии у детей и подростков и может быть обусловлен альдостеромой (синдром Конна), двусторонней диффузной узелковой гиперплазией коры надпочечников (идиопатический гиперальдостеронизм), а также раком надпочечников. Синдром Конна у детей встречается редко, примерно у 1% детей с артериальной гипертензией. Альдостерома обычно одиночное образование (до 4 см в диаметре), в левом надпочечнике встречается в 2–3 раза чаще, чем в правом. Множественные опухоли обнаруживаются лишь в 10% случаев синдрома Конна. Наиболее часто причиной первичного гиперальдостеронизма является гиперплазия коры надпочечников, рак надпочечников встречается редко.

Основным и постоянным симптомом первичного гиперальдостеронизма является стойкая артериальная гипертензия. В большей степени повышается ДАД. Гипертензия чаще умеренная, переносится удовлетворительно. Кризы наблюдаются не часто. Для альдостеромы характерно доброкачественное течение болезни, а для гиперплазии клубочковой зоны надпочечников — злокачественное. АГ резистентна к медикаментозной терапии.

Развитие АГ объясняется интенсивной реабсорбцией натрия в почечных канальцах при избытке альдостерона в крови. Это в свою очередь ведет к увеличению ОЦК, возрастанию чувствительности сосудистой стенки к прессорным факторам. Характерной особенностью гиперальдостеронизма при альдостероме и гиперплазии коры надпочечников является низкая активность ренина в плазме крови.

У подавляющего числа больных первичный гиперальдостеронизм сопровождается гипокалиемией, а при усиленной экскреции водорода и метаболическим алкалозом. Ионы калия в клетке замещаются ионами водорода из внеклеточной жидкости, что сопровождается стимуляцией выведения хлора с мочой и обуславливает развитие гипохлоремического алкалоза. Стойкая гипокалиемия приводит к нарушению функции канальцев почек, что проявляется полиурией, гипостенурией, полидипсией. Также вследствие гипокалиемии снижается чувствительность к АДГ, что усугубляет указанные симптомы. Однако при длительной гипертензии начинает действовать механизм прессорного натрийуреза. Этот механизм заключается в усилении секреции ПНУП, который снижает влияние альдостерона на собирательные трубочки почек. Увеличивается выделение натрия и воды, что объясняет отсутствие отеков (феномен ускользания). Однако ПНУП не влияет на действие альдостерона в дистальных канальцах почек, поэтому экскреция калия и водорода продолжается. Отеки могут присоединиться при осложнении заболевания сердечной или почечной недостаточностью, что у детей наблюдается крайне редко.

Наиболее частые жалобы больных с гиперальдостеронизмом — на мышечную слабость, парестезии, боли в мышцах, кистях рук, судороги, особенно в ночные часы. Эти симптомы, связанные с гипокалиемией, проявляются в виде кризов, длящихся от нескольких часов до нескольких дней, возникающих спонтанно или при физической нагрузке. Нет параллелизма между уровнем гипокалиемии и клиническими симптомами. Несмотря на гипокалиемическую нефропатию и сниженную чувствительность эпителия почечных канальцев к АДГ плотность мочи выше, чем при несахарном диабете.

У части больных заболевание сопровождается нарушением толерантности к глюкозе, что сочетается со снижением уровня инсулина в крови. Наличие алкалоза может вызывать снижение ионизированного кальция с клиникой приступа периферических судорог (особенно у девушек).

Биохимическими критериями диагноза являются гипокалиемия в сочетании с гиперкалиурией, повышение альдостерона и низкие показатели ренина в крови. ЭКГ-диагностика с признаками внутриклеточной гипокалиемии. Для дифференциальной диагностики заболевания применяют специальные пробы. Для выявления альдостеромы используют УЗИ, КТ, МРТ-диагностику. Лечение больных с синдромом Конна — хирургическое .

Семейный гиперальдостеронизм I типа (дексаметазоновая форма альдостеронизма)

Данное заболевание является редкой наследственной формой первичного гиперальдостеронизма с аутосомно-доминантным типом наследования, причина которого — образование химерного гена CYP11B1/CYP11B2. Получившийся химерный белок имеет 18-гидроксилазную активность, но при этом синтезируется под контролем АКТГ. Этот ген образует большое количество 18-оксокортизола и 18-гидроксикортизола во всех слоях коры надпочечников, таким образом, происходит эктопический синтез альдостерона. Часто при этом наблюдается гиперплазия коры надпочечников .

Уровень альдостерона может быть повышенным или нормальным, но всегда резко усилен синтез его предшественников: 18-оксортизола и 18-гидроксикортизола. Клинические проявления сходны с первичным гиперальдостеронизмом. Характерно ранее начало артериальной гипертензии, в среднем с 13 лет. Гипертензия умеренная или тяжелая, реже легкая или вовсе отсутствует, что связано с наследственными факторами регуляции давления, также с гетерогенностью химерного гена (разное положение точки перекреста). Гипокалиемия выражена не всегда и может проявиться лишь при начале лечения артериальной гипертензии диуретиками. Такая гипертензия резистентна к антигипертензивной терапии. Для этой формы гиперальдостеронизма характерна низкая активность ренина плазмы. Специфическими для данного заболевания являются: длинная проба с АКТГ и длинная проба с дексаметазоном. Окончательный диагноз устанавливается с помощью выявления химерного гена с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) или Саузерн-блоттинга. Своевременное назначение глюкокортикоидов, снижающих содержание АКТГ, при ранней диагностике мутантного гена позволяет предотвратить развитие тяжелой формы АГ .

Синдром Лиддла

Синдром Лиддла (псевдоальдостеронизм 1-го типа) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, развивается в результате нарушения нормального функционирования эпителиального натриевого канала. Развитие заболевания вызывается мутацией генов, которые контролирует резорбцию натрия совместно к Na+/K+-АТФазой в почечных канальцах. При патологии генов, кодирующих субъединицы β, γ (SCNN1B и SCNN1D на 16 хромосоме) и возможно субъединицу α (ген SCNN1A), происходит нарушение деградации амилоидчувствительного эпителиального натриевого канала, следствием чего является увеличение реабсорбции натрия в воды. Это вызывает увеличение ОЦК, повышенную реабсорбцию натрия в почечных канальцах, алкалоз со сниженным содержанием калия, ренина и альдостерона в плазме.

Основные проявления синдрома Лиддла — раннее развитие артериальной гипертензии, гипокалиемия и алкалоз. Симптоматика сходна с гиперальдостеронизмом, однако уровени активности ренина плазмы и альдостерона понижены по механизму обратной связи.

Единственный эффективный способ лечения — применение препаратов, снижающих проницаемость клеточных мембран дистальных отделов почечных канальцев для ионов натрия (триамтерена или амилорида) .

Синдром Гордона (псевдогипоальдостеронизм II типа)

Это редкое заболевание, наследуемое аутосомно-доминантно и проявляющееся избыточной активацией тиазид-чувствительного Na+/Cl– — котранспортера (NCCT), а также других ион-транспортирующих каналов. Развитие заболевания связано с мутацией в одном из двух генов: PRKWNK1 (12p13) и PRKWNK4 (17р). Повышение активности канала приводит к задержке натрия, воды и как следствие к артериальной гипертензии, гиперкалиемии и ацидозу. При этом заболевании наблюдается снижение АРП и альдостерона в крови. Особенностью данного синдрома является повышенная чувствительность к тиазидным диуретикам (у пациента с гипертонической болезнью тиазиды снижают систолическое и диастолическое давление на 13 и 10 мм рт. ст. соответственно, а у больных псевдогиперальдостеронизмом II типа на 55 и 25 мм рт. ст. соответственно) .

Синдром мнимого избытка минералокортикоидов (недостаточность 11β-гидрокси-стероиддегидрогеназы)

Существует врожденная и приобретенная форма данной патологии. Врожденная форма является аутосомно-рецессивным дефектом гена, локализованного в хромосоме 16q22, который кодирует фермент 11β-гидроксистероид-дегидро­геназы-2. Приобретенная форма связана с блокадой фермента глицирризиновой кислотой, содержащейся в карбеноксолоне (репарант, применяемый при асептических воспалениях слизистой рта) и лакрице (солодка). Альдостерон и кортизол имеют одинаковую активность по отношению к минералкортикоидному рецептору, находящемуся в дистальных канальцах почек. Однако в норме кортизол не оказывает действия на этот рецептор, так как рядом с ним находится фермент 11β-гидрокси-стероиддегидрогеназа, который превращает кортизол в неактивный кортизон. При нарушении функции этого фермента кортизол начинает проявлять минералкортикоидную активность в организме, что приводит к возникновению симптомов, сходных с гиперальдостеронизмом. Вследствие замедления выведения кортизола из сыворотки крови, содержание АКТГ снижено, поэтому симптомов гиперкортицизма не наблюдается .

Заболевание обычно проявляется в детском возрасте в виде замедления роста и развития, тяжелой артериальной гипертензией, гипокалиемией, полиурией, полидипсией. Смертность при данной патологии высокая — до 19%, что является результатом злокачественного течения артериальной гипертензии, которая может привести к нарушению мозгового кровообращения или сердечной деятельности. Возможна острая гипокалиемия и в некоторых случаях — почечная недостаточность вследствие нефрокальциноза.

Диагностику проводят путем определения отношения кортизона к кортизолу в сыворотке крови или их метаболитов тетрагидрокортизона и тетрагидрокортизола в моче. Оба соотношения при данной патологии значительно снижены. Другой способ — инфузия 11- кортизола с последующим определением 3Н2О в моче. При синдроме мнимого избытка минералкортикоидов продукция 3Н2О значительно ниже, чем в норме. Также выявляют наличие мутантного гена. Ограничение потребления поваренной соли и назначение блокаторов натриевых каналов дистальных отделов почек (триамтерена или амилорида) уменьшают гиперволемию и снижают артериальную гипертензию .

Синдром Геллера (мутация MR-рецепторов)

Это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное мутацией в участке минералокортикоидного (MR) рецептора, связывающего стероиды. Рецептор становится постоянно активным с сохранением возможности дополнительной активации альдостероном. В результате развивается артериальная гипертензия, начинающаяся до двадцатилетнего возраста. Минералкортикоидный рецептор приобретает способность активироваться под действием прогестерона (в норме прогестерон связывается с рецептором, но не активирует его). В результате это заболевание может проявиться резким повышением давления во время беременности, когда уровень прогестерона увеличивается в сотни раз. Также следует заметить, что при данной патологии блокатор минералкортикоидных рецепторов — спиронолактон, наоборот, стимулирует MR-рецепторы .

Итак, эндокринная система является важным звеном в системе регуляции артериальной гипертензии. Неконтролируемая избыточная продукция гормонов при эндокринной патологии может явиться причиной формирования вторичной гипертензии. Но даже умеренно высокие физиологические уровни гормонов сопряжены с повышенным риском развития артериальной гипертензии. Все больше информации накапливается о генетических нарушениях при некоторых вариантах тяжелых, трудно контролируемых эндокринных АГ, которые требуют генетических исследований, что может помочь с тактикой лечения таких больных. В целом эффективность контроля АД у больных с эндокринной патологией в значительной мере зависит от степени компенсации основного заболевания.

Литература

  1. Кисляк О. А. Артериальная гипертензия в подростковом возрасте. М.: Миклош, 2007. 288 с.
  2. Орлов Р. С. Нормальная физиология: учебник. 2-е изд., испр. и доп. М.: ГОЭТАР-Медиа, 2010. 832 с.: ил.
  3. Делягин В. М., Румянцев А. Г., Поляев Ю. А. Артериальная гипертензия у детей и подростков: теория и практика. Ростов-на-Дону: Феникс, 2007. 160 с.
  4. Орлова Ю. А. Гипотиреоз и артериальная гипертензия // Медицинский вестник. 2007, № 413.
  5. Селиванова Г. Б. Особенности патогенеза, течения и фармакотерапии артериальной гипертензии при гипотиреозе и тиреотоксикозе. Докт. дис. М., 2005.
  6. Строев Ю. И., Чурилов Л. П. Эндокринология подростков. Под ред. Зайчика А. Ш. СПб: ЭЛБИ-СПб, 2004. 384 с.: ил.
  7. Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний (руководство). М.: Медицина, 2002. 751 с.
  8. Дедов И. И., Кураева Т. Л., Петеркова В. А., Щербачева Л. Н. Сахарный диабет у детей и подростков. М.: Универсум Паблишинг, 2002. 391 с.
  9. Бородина О. В. Ожирение в детском возрасте // Диабет. Образ жизни. 2007, № 3, с 18–20.
  10. Щербакова М. Ю., Синицин П. А. Современные взгляды на диагностику, классификацию, принципы формирования группы риска и подходы к лечению детей с метаболическим синдромом // Педиатрия. 2010, т. 89, № 3, с. 123–127.
  11. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. Пер. с англ. М.: Практика, 1999. 1128 с., ил.
  12. Bhavani N. Pediatric endocrine hypertension // Indian J Endocrinol Metab. 2011, 15 (supp. l4): S361–S366.
  13. Бельцевич Д. Г., Трошина Е. А., Юкина М. Ю. Феохромоцитома // Проблемы эндокринологии. 2010, 1, с. 63–71.
  14. Клиническая эндокринология: руководство (3-е изд.) / Под ред. Н. Т. Старковой. СПб: Питер, 2002. 576 с.
  15. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: норма и патология. М.: Колор Ит Студио, 2002. 231 с.
  16. Zennaro M. C., Rickard A. J., Boulkroun S. Genetics of mineralocorticoid excess: an update for clinicians // European Journal of Endocrinology. 2013, 169, 15–25.
  17. Маркель А. Л. Генетика артериальной гипертонии // Вестник российской академии наук. 2008, т. 78, № 3, с. 235–246.

В. В. Смирнов1, доктор медицинских наук, профессор
М. Д. Утев
А. И. Морозкина

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва

1 Контактная информация: smirnov-web@mail.ru

Купить номер с этой статьей в pdf

Причины

Термин «артрогрипоз» был введен ортопедом из США М. Штерном в 1923 году. Заболевание обнаруживается у 1 из 3000 новорожденных. Его частота среди других врожденных патологий костно-суставного аппарата – 2-3%.

Причины артрогрипоза полностью не изучены. Установлено, что заболевание не передается по наследству, а возникает спорадически. Специалисты выделяют несколько факторов, которые действуют на ранних сроках беременности и провоцируют артрогрипоз у плода. Среди них:

  • инфекции вирусного или бактериального происхождения;
  • влияние токсических веществ и лекарственных средств;
  • ограничение внутриматочного пространства из-за аномалий строения;
  • недостаточность плаценты и так далее.

Как развивается артрогрипоз у детей, не установлено. Существует две основных теории патогенеза заболевания: миогенная и неврогенная.

Согласно миогенной теории под воздействием тератогенных факторов в первом триместре беременности нарушается формирование (гистогенез) мышечных волокон. Как следствие, происходят негативные изменения в суставно-связочном аппарате и нервной системе.

Сторонники неврогенной гипотезы считают, что патологический процесс запускается из-за первичного поражения спинного мозга, а избирательная атрофия мышц и контрактуры отдельных суставов являются вторичными.

Врожденный артрогрипоз сопровождается следующими патоморфологическими особенностями:

  • нарушается тонус мышц, в них происходят дегенеративные процессы;
  • ограничивается подвижность суставов;
  • сумочно-связочный аппарат укорачивается;
  • смежные поверхности в суставной капсуле тесно соприкасаются;
  • суставы фиксируются в определенном положении;
  • точки начала и прикрепления мышц имеют аномальное расположение;
  • длинные трубчатые кости атрофируются, их рост замедляется;
  • поражаются центральная и периферическая нервные системы.

Симптомы

Врожденный множественный артрогрипоз классифицируют по ряду признаков:

  • По распространенности – генерализованный (54% случаев), с поражением нижних конечностей (30%), верхних конечностей (5%), дистальный (11%).
  • По виду контрактур – отводящие, приводящие, сгибательные, разгибательные, ротационные, комбинированные.
  • По степени тяжести деформаций – легкая, средняя и тяжелая формы.

Генерализованный артрогрипоз сопровождается:

  • тугоподвижностью плечевых, лучезапястных, локтевых, тазобедренных и коленных суставов;
  • деформациями кистей, стоп, лицевого скелета, позвоночника;
  • гипотонией или атонией мышц.

Артрогрипоз нижних конечностей проявляется в виде:

  • наружно-ротационно-отводящих либо сгибательно-приводящих контрактур в тазобедренных суставах;
  • вывихов бедер (не всегда);
  • сгибательных или разгибательных контрактур в коленях;
  • деформации стоп.

Артрогрипоз верхних конечностей характеризуется следующими контрактурами:

  • внутриротационно-приводящими в плечевых суставах;
  • разгибательными в локтевых;
  • сгибательными в лучезапястных;
  • сгибательно-приводящими в первом пальце.

При дистальном варианте патологии наблюдаются деформации кистей и стоп.

Во многих случаях артрогрипоз дополняется такими проявлениями, как:

  • амниотические перетяжки;
  • кожная синдактилия кистей;
  • втяжение кожи над измененными суставами;
  • птеригиумы в суставах;
  • косорукость и косолапость;
  • вывихи суставных концов;
  • гемангиомы и телеангиэктазии на коже;
  • склонность к респираторным заболеваниям.

Системное поражение внутренних органов и отставание в интеллектуальном развитии нехарактерны. Деформации суставов и атрофия мышц развиваются симметрично и в течение жизни не прогрессируют.

Диагноз «артрогрипоз» может быть поставлен в пренатальный период. Заболевание выявляется с помощью УЗИ, которое демонстрирует деформацию суставов и атрофию мягких тканей конечностей. Косвенным признаком патологии является низкая подвижность плода.

После рождения ребенка артрогрипоз диагностируют на основании клинических симптомов и неврологического обследования. Дополнительно могут проводиться ультразвуковое сканирование и рентгенография.

Заболевание дифференцируют от осложнений полиомиелита, полиартрита, миопатии и других системных и нейромышечных патологий.

Лечение

При врожденном множественном артрогрипозе наблюдение и лечение проводит ортопед.

Консервативную терапию следует начинать в первые месяцы жизни ребенка. Она подразумевает поэтапное гипсование конечностей один раз в неделю. Перед гипсованием проводится сеанс гимнастики. Лечебная физкультура при артрогрипозе направлена на увеличение объема движений в суставах и исправление деформаций. Кроме того, 6-8 раз в сутки следует проводить корригирующие упражнения и укладки. После окончания курса гипсования ребенку индивидуально подбираются ортезные изделия.

Лечение артрогрипоза дополняется физиопроцедурами, целью которых является улучшение функций и кровообращения нейромышечного аппарата, а также терапия остеопороза. Основные методики:

  • массаж;
  • фотохромотерапия;
  • электрофорез с пентоксифиллином, аскорбиновой кислотой, кальцием, эуфиллином, серой;
  • электростимуляция;
  • фонофорез;
  • солевые грелки;
  • аппликации с озокеритом и парафином.

Кроме того, 3-4 раза в год проводятся курсы неврологического лечения, которые включают препараты для активизации проводимости нервных волокон и улучшения трофики тканей.

Если консервативная терапия оказывается неэффективной, практикуется хирургическое лечение. Как правило, операции осуществляются после 2-3 лет. В ходе вмешательства корректируются размеры мышц и сухожилий, а также изменяются положения суставов.

Определение

При подготовке к рождению ребенка многие родители интересуются, что такое артрогрипоз, и часто ли встречается эта патология.

Артрогрипоз – это группа генетических заболеваний скелетно-мышечной системы, характеризующаяся контрактурой суставов, деформацией конечностей, недоразвитием мышц или суставов, появлением фиброза в мягких тканях. По МКБ-10 таким заболеваниям присвоен отдельный код — Q74.3.

Артрогрипоз включает в себя различные состояния, общее число которых достигает 300. Распространенность патологии – один случай на 5000 новорожденных детей.

Классификация заболевания

Артрогрипоз – не единичная патология, а группа различных заболеваний, которые имеют схожие клинические проявления. Врачи разделяют их на несколько видов и подвидов, что облегчает процесс диагностики и подбора терапии. Основная классификация следующая:

  • классический вид (90% всех случаев) – у пациента в конечностях появляются множественные симметричные контрактуры, мышцы имеют пониженную пластичность. При обследовании внутри мышечной ткани выявляются очаги фиброза. Интеллект при данном виде заболевания остается на нормальном уровне. У 5-10% детей определяются аномалии развития органов брюшной полости (кишечника, брюшной стенки и так далее). Причиной их появления считается слабость мышц туловища;
  • дистальный артрогрипоз (10% от всех случаев) – поражение верхних или нижних конечностей без вовлечения крупных суставов. Заболевание связано с нарушением работы генов, ответственных за развитие мышечной ткани.

Кроме того, классический вид разделяется еще на несколько подвидов, различающихся объемом поражения:

  • вовлечение в патологический процесс только рук наблюдается у 5% больных;
  • у 25% нарушается формирование ног, главным образом, крупных суставных сочленений;
  • генерализованный вариант сопровождается вовлечением большого числа суставов как рук, так и ног;
  • генерализованный вариант с нарушением развития позвоночного столба, характеризующийся выраженными клиническими проявлениями.

Дистальный артрогрипоз встречается намного реже, чем классический тип. Врачи выделяют 20 вариантов патологии с поражением кистей и стоп. Наиболее часто встречаются следующие разновидности:

  • птеригиум синдром (наличие складок или перепонок вокруг мягких тканей);
  • врожденная арахнодактилия (длинные пальцы, имеющие «паучий» внешний вид в сочетании с деформацией грудной клетки);
  • синдром Фримена-Шелдона (наличие нескольких контрактур в дистальных отделах рук и ног).

Клинический вариант болезни, развивающийся у конкретного ребенка, зависит от наличия определенных генетических мутаций и характера внешних неблагоприятных факторов, воздействующих в период внутриутробного развития.

Возникновение заболевания и возможности профилактики

Основными причинами артрогрипоза являются генетические мутации и состояния, приводящие к нарушению внутриутробных движений плода. Это встречается при следующих факторах:

  • ограничение движения плода в связи с механическими препятствиями. Подобная ситуация наблюдается при пороках развития матки, многоплодной беременности, малом количестве околоплодных вод, многоводии или патологическом положении плода;
  • соматические заболеваниях матери — нарушение кровоснабжения матки, приводящие к трофическим изменениям конечностей плода.

Известно более 30 вариантов патологии генов, приводящих к появлению контрактур конечностей. Кроме того, врачи отмечают роль инфекционной этиологии заболевания, так как большинство вирусных инфекций в первом триместре развития плода нарушают развитие основных систем органов и опорно-двигательного аппарата.

В качестве профилактических мер врачи рекомендуют каждой семье проводить прегравидарную подготовку, направленную на выявление заболеваний у отца и матери, а также их коррекцию.

Кроме того, при наличии в анамнезе детей с болезнями костно-мышечной системы следует проконсультироваться с врачом-генетиком. В период беременности женщина должна избегать обострения или первичного заражения инфекционными агентами, вести здоровый образ жизни и рационально питаться.

Клинические проявления

Симптомы артрогрипоза зависят от степени поражения. При легком течении заболевания в процесс вовлекаются только верхние или нижние конечности (иногда только одна).

Это сопровождается недоразвитием или внешней деформацией ноги, или руки, при тяжелой стадии патологии наблюдается выраженная гипотрофия или атрофия мышц, деформации, контрактуры большого числа суставов, поражение внутренних органов и нарушение пропорциональности тела.

Заболевание может проявляться вывихами, аплазиями и другими аномалиями развития опорно-двигательного аппарата. Патология не имеет тенденцию к прогрессированию после рождения ребенка, однако мышечная слабость и деформации усиливаются, что связано с нарушением работы костно-мышечной системы.

Внешний вид ребенка имеет характерные признаки: при классической форме патологии определяются покатые плечи, приведенные и повернутые внутрь, локти смотрят наружу, запястья и пальцы согнуты. Бедра слегка согнутые, ноги находятся в эквиноварусной позиции (Х-образная деформация).

При внешнем осмотре врач отмечает слабость и пониженную пластичность основных групп мышц. При вовлечении в патологический процесс позвоночника у ребенка формируется сколиоз.

Основные методы лечения артрогрипоза

Родители, столкнувшиеся с этой проблемой, спрашивают специалистов, как лечить заболевание. Врачи отвечают, что лечение артрогрипоза нижних конечностей представляет комплекс терапевтических и хирургических методов, направленных на восстановление анатомической и функциональной целостности суставных сочленений. Лечение начинается с конца первой недели жизни малыша.

Терапия начинается с использования ортопедических шин и лангет – они компенсируют нарушение мышечного равновесия. Первые три месяца шины рекомендуется носить по 22 часа в сутки.

После этого этапа врач осматривает состояние ног и рук. При выраженной компенсации шину накладывают только в периоды сна. Устройства для фиксации суставных сочленений бывают двух видов: стабильные (неподвижно фиксируют суставы и конечность), динамические (позволяют совершать некоторые движения).

Лечебная физкультура, массаж (или мануальная терапия) и физиотерапия играют важную роль в реабилитации. Эти методы положительно влияют на общее состояние организма, нормализуют работу нервной системы и улучшают состояние мышц. Подобное лечение проводят один раз в месяц, включая в него лечебный массаж и ЛФК.

Среди физиотерапевтических методик используют парафинолечение, магнитотерапию, парафиновые ванночки и электростимуляцию нервных окончаний – эти процедуры улучшают кровообращение в конечностях и улучшают обмен веществ, что способствует функциональному восстановлению рук или ног.

Оперативное лечение применяется при невозможности достичь положительного эффекта консервативной терапией (например, когда конечности недоразвиты или отсутствуют). В качестве хирургических операций используют пересадку собственных работающих мышц на место гипотрофированных, протезирование различных частей конечности.

В послеоперационном периоде самое важное – соблюдать рекомендации по реабилитации. Предотвратить развитие заболевания нельзя, но можно его контролировать.

Прогноз для ребенка

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей бывает разный. Если заболевание протекает в легкой форме, то при своевременном и регулярном лечении прогноз благоприятный.

В более сложных случаях возможно проведение пересадки мышц (например, трицепсов для улучшения сгибательной функции верхней конечности), для коррекции мышечного баланса и создания основы простых движений в руках и ногах.

При выраженной деформации суставного сочленения с развитием стойкой контрактуры детям показано проведение эндопротезирования с использованием современных протезов.

После длительной реабилитации уровень качества жизни ребенка существенно повышается за счет восстановления двигательных навыков. Неблагоприятный прогноз наблюдается в тех случаях, когда имеются сопутствующие нарушения развития позвоночного столба и внутренних органов.

Артрогрипоз является редко встречающейся патологией, способной привести к существенному снижению качества жизни ребенка. При первых признаках заболевания родителям необходимо проконсультироваться с врачом-неонатологом или педиатром.

Современные методы лечения (курсы комплексной реабилитации, оперативные вмешательства, ортопедические и поддерживающие устройства) способны восстановить двигательные функции человека, обеспечить формирование навыков самообслуживания, что положительно сказывается на последующей социальной и трудовой активности человека.

Артрогрипоз

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *