Классификация и симптомы по типовым различиям

Существует спинальная мышечная атрофия 1, 2 и 3 типа, также имеется 4-й вид заболевания. Выглядят они следующим образом.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана относится к 1 типу патологии, является самым неблагоприятным видом заболевания, развивается в течение первого полугода жизни ребенка. У таких больных имеются проблемы с дыханием, проглатыванием пищи, задержки в моторном развитии. У детей не развиваются двигательные навыки, они не могут держать голову, сидеть, переворачиваться.

Пища часто попадает в дыхательные пути, что приводит к застойному воспалению легких, это нередко становится причиной гибели больных.

Важно отметить, что СМА 1 типа нередко сопровождается другими врожденными аномалиями. Пациенты редко доживают до возраста 3 лет.

Срок начала амиотрофии 2 типа – 6 месяцев – 2 года. До этого периода дети развиваются нормально, с началом заболевания возникают жалобы на мышечную слабость, которая постепенно прогрессирует. Мышцы понемногу истончаются, что нарушает процесс ходьбы. У пациентов нередко диагностируются нарушения осанки, патологии суставов, могут быть дыхательные инфекции. В целом прогноз достаточно благоприятный.

Атрофия мышц 3 типа, или болезнь Кукельберга-Веландера, чаще развивается в подростковом возрасте. Пациенты начинают чувствовать слабость в нижних конечностях, которая неуклонно прогрессирует и приводит к тому, что больные перестают передвигаться. Постепенно вовлекаются мышцы рук и лица, присоединяются деформации позвоночника и суставов.

Данный тип заболевания развивается только у взрослых людей, после 35 лет. Атрофия 4 вида довольно благоприятная, в патологический процесс вовлекаются нижние конечности.

По мере прогрессирования нарастает слабость, мышцы истончаются, теряется возможность самостоятельно передвигаться. Нарушения дыхания не происходит, поэтому продолжительность жизни таких больных не отличается от показателя здоровых людей.

Лечение

Симптомы и лечение спинальной мышечной атрофии у детей и взрослых неразрывно друг с другом связаны. В зависимости от клинической картины заболевания врач определяет тактику лечения и перечень необходимых процедур.

Больным важно понимать, что патология неизлечима, и все методики направлены на устранение ее прогрессирования и укрепление организма. Недавно был зарегистрирован препарат «Спинраза», но используется он пока только на территории США.

Медикаментозная терапия

Лекарственные средства не способны избавить пациента от заболевания, но могут улучшить общее состояние, препятствовать прогрессированию патологии. Препараты принимаются курсами минимум дважды в год, после осмотра и назначения врача.

Пациентам атрофией мышц назначают следующие средства:

  1. Витамины группы В, как в таблетированной, так и в инъекционной форме. Выбор средств большой – «Мильгамма», «Нейромед форте», «Нейромультивит», «Неуробекс». Это комплексные препараты. Также используются растворы с содержанием одного вида витаминов. Обычно пациентам рекомендуют пройти курс из 10 инъекций, после чего в течение месяца пьют препараты в таблетированной форме. Схема применения устанавливается врачом.
  2. Лекарственные средства, улучшающие проводимость нервного импульса. Они также применяются как в виде инъекций, так и в виде таблеток. Препараты данной группы – «Нейромидин», «Ипигрикс», «Прозерин». В начале приема больным вводят средства внутримышечно, курс – 10 инъекций. После этого препараты принимаются внутрь в течение 1-1,5 месяца.
  3. Лекарственные средства, влияющие на обмен веществ тканей центральной и периферической нервной системы, – «Цитофлавин», «Церебромедин», «Церебролизат», «Карнитин», антиоксиданты и препараты с аминокислотами. Они вводятся курсами внутривенно и внутримышечно в среднем 10 раз.
  4. Ноотропы и нейропротекторы – гамма-аминомасляная кислота, «Цитиколин», «Мексидол», «Сермион» и другие. Данные препараты улучшают функционирование центральной нервной системы, схема приема зависит от конкретного средства.

Также таким пациентам может понадобиться прием антидепрессантов. Их назначением занимается психотерапевт, и выбор средства осуществляется индивидуально – обычно предпочтение отдается таким препаратам, как «Сертралин», «Грандаксин», «Сульпирид».

Диета

Больным рекомендовано исключить из рациона жирные, жареные, соленые, острые блюда, консервы и пряности. Меню должно включать в себя овощи, фрукты, зелень, нежирные сорта мяса и рыбы. Следует ограничить себя в сладостях. Также исключаются спиртные напитки и газировки.

Питание должно быть дробным, 4-5 раз в сутки, маленькими порциями. Сама еда при этом не должна быть ни горячей, ни холодной. Также следует отметить, что больным рекомендовано выпивать по 0,5 литра чистой воды за 10 минут до основного приема пищи.

Физиотерапия и массаж

Пациентам с синдромом СМА показано посещение сеансов физиотерапии. Им назначают лечебные ванны, электростимулирующие процедуры. В среднем требуется 10 сеансов, которые больные проходят курсами.

Массаж при спинальной мышечной атрофии полезен, помогает держать мышечный корсет корпуса и конечностей в необходимом тонусе, препятствует его истончению. Процедуру необходимо проходить курсами, минимум дважды в год, только в медицинском учреждении, где ее будет осуществлять обученный специалист.

Лечебная физкультура

Больным с данным диагнозом важно ежедневно делать упражнения лечебной физкультуры, которые помогут укрепить мышцы и будут препятствовать их атрофии. Полезно заниматься плаванием, скандинавской ходьбой. Также важно делать упражнения для укрепления мышц спины и конечностей.

Особое значение придается дыхательной гимнастике (самый простой пример – надувание воздушных шариков), которая предупреждает развитие застойных процессов в грудной клетке.

Обучение пациентов осуществляется опытным медицинском персоналом, который должен проследить за правильностью выполнения всех упражнений, ведь в дальнейшем больной их будет делать в домашних условиях.

Узнайте, как укрепить мышцы спины.

Народные средства

Методы народной медицины не используются при лечении спинальной мышечной атрофии. Заболевания данной группы — наследственные, и подобное лечение не способно повлиять на их причины, течение и прогрессирование. Об этом важно помнить всем пациентам с данным диагнозом.

Общая информация

  • СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
  • Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
  • Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3.
  • Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).
  • В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается.
  • 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания).
  • SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
  • В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА.
  • В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
  • В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА): 29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 c редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3 из 6 семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова).

История и патогенез

В этом разделе не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 26 августа 2015 года.

Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Г. Вердниг (G. Werdnig) в 1891 году. Г. Вердниг представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем Г. Вердниг и J. Hoffmann (1893) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризуется более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Классификация типов СМА

Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.

Тип Эпоним Обычный возраст начала Описание OMIM
I: Младенческий СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана 0-6 мес. Наиболее неблагоприятная форма СМА. Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно. 253300
II: Промежуточный СМА II, болезнь Дубовица 7-18 мес. Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут есть, сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц. 253550
III: Юношеский СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер >18 мес. Наименее опасная форма СМА детского возраста. Пациент способен стоять, но испытывает сильную слабость, с тенденцией к инвалидизации (передвижение в коляске). 253400
IV: Взрослый СМА IV или взрослая форма после 35 лет Значительно не влияет на продолжительность жизни. Слабость проксимальной мускулатуры, фасцикуляции, снижение сухожильных рефлексов. Больные не способны ходить самостоятельно. 271150

Другие формы спинальных мышечных атрофий

Кроме спинальных амиотрофий, обусловленных мутацией в генах SMN1 или SMN2 на длинном плече 5-й хромосомы (5q13.2), вызывающих поражение проксимальных мышц, существует множество схожих заболеваний, большинство из которых — с преимущественным поражением дистальных (то есть ближе к свободному концу конечности) мышц.

Наименование и синонимы OMIM Ген Локус Тип наследования Описание
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 1-го типа (SMAX1), Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy’s disease (KD) 313200 NR3C4 Xq12 Х-сцепленный, рецессивный Позднее начало (в 40-60 лет), медленное прогрессирование, участие в процессе бульбарной группы черепных нервов, нисходящее распространение параличей
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 2-го типа (SMAX2), Arthrogryposis multiplex congenita — X-linked type 1 (AMCX1) 301830 UBA1 Xp11.23 Х-сцепленный, рецессивный Врождённая гипотония и арефлексия вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга. Часто сочетается с врождёнными контрактурами и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти пациентов до 3-месячного возраста.
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 3-го типа (SMAX3), Distal spinal muscular atrophy — X-linked (DSMAX) 300489 ATP7A Xq21.1 Х-сцепленный, рецессивный Поражены дистальные мышцы всех конечностей, почти всегда у мальчиков, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия (DSMA1), Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), Distal hereditary motor neuropathy type 6 (HMN6) 604320 IGHMBP2 11q13.3 Аутосомно-рецессивный Признаки проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде. Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений из-за прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Дистальная Спинальная амиотрофия 2-го типа (DSMA2), Distal hereditary motor neuropathy — Jerash type (HMN-J) 605726 ? 9p21.1-p12 Аутосомно-рецессивный Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 3-го типа (DSMA3), Distal hereditary motor neuropathy types 3 & 4 (HMN3, HMN4) 607088 ? 11q13.3 Аутосомно-рецессивный Медленно прогрессирующее
Дистальная Спинальная амиотрофия 4-го типа (DSMA4) 611067 PLEKHG5 1p36.31 Аутосомно-рецессивный Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 5-го типа (DSMA5) 614881 DNAJB2 2q35 Аутосомно-рецессивный Начинается в молодом взрослом возрасте, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия VA-типа (DSMAVA), Distal hereditary motor neuropathy type 5A (HMN5A) 600794 GARS 7p14.3 Аутосомно-доминантный Преобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия VB-типа (DSMAVB), Distal hereditary motor neuropathy type 5B (HMN5B) 614751 REEP1 2p11 Аутосомно-доминантный Преобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голеней, Distal hereditary motor neuropathy type 2D (HMN2D) 615575 FBXO38 5q32 Аутосомно-доминантный Проявляется в юношестве или у взрослых, медленно прогрессирует, поражает проксимальные и дистальные мышцы, сначала проявляется слабость в голенях, которая распространяется и на руки.
Дистальная спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голосовых связок, Distal hereditary motor neuropathy type 7A (HMN7A), Harper-Young myopathy. 158580 SLC5A7 2q12.3 Аутосомно-доминантный Проявляется у взрослых параличом голосовых связок, очень редкое заболевание.
Аутосомно-доминантная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 2A (HMN2A) 158590 HSPB8 12q24.23 Аутосомно-доминантный Проявляется у взрослых. Аллельный вариант болезни Шарко-Мари-Тутса (CMT2L)
Аутосомно-доминантная ювенильная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 1 (HMN1) 182960 ? 7q34-q36 Аутосомно-доминантный Проявляется в юном возрасте
Врождённая дистальная Спинальная амиотрофия 600175 TRPV4 12q24.11 Аутосомно-доминантный Поражение двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Проявляется непрогрессирующей мышечной атрофией, атрофией мышц бёдер, мышц-разгибателей стопы, слабостью в коленях. Формируются контрактуры в коленных суставах и деформируются стопы. У некоторых пациентов может наблюдаться паралич голосовых связок.
Лопаточно-малоберцовая Спинальная амиотрофия (SPSMA), Scapuloperoneal neurogenic amyotrophy 181405 TRPV4 12q24.11 Аутосомно-доминантный или Х-сцепленный, доминантный Поражает мышцы нижних конечностей. Очень редкое заболевание. Аллельный вариант Врождённой дистальная Спинальной амиотрофии.
Ювенильная сегментальная Спинальная амиотрофия (JSSMA) 183020 ? 18q21.3 ? Начинается в юности, прогрессирует 2-4 года, после чего стабилизируется, влияет в первую очередь на руки, очень редкое.
Спинальная амиотрофия Финкеля, Finkel-type proximal spinal muscular atrophy (SMA-FK) 182980 VAPB 20q13.32 Аутосомно-доминантный Средний возраст манифестации заболевания 37 лет (известны случаи в возрасте до 12 лет). Симметричная мышечная слабость и истощение мышц. Медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.
Спинальная амиотрофия Джокела, Jokela-type spinal muscular atrophy (SMA-J) 615048 ? 22q11.2-q13.2 Аутосомно-доминантный Позднее начало, медленно прогрессирование, поражает проксимальные и дистальные мышцы у взрослых.
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 1, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1 (SMALED1) 158600 DYNC1H1 14q32 Аутосомно-доминантный Поражает проксимальные мышцы у младенцев.
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 2, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2 (SMALED2) 615290 BICD2 9q22.31 Аутосомно-доминантный Врождённое или с ранним началом, поражающее преимущественно нижние конечности, не прогрессирует, очень редкое.
Спинальная амиотрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), Jankovic-Rivera syndrome. 159950 ASAH1 8p22 Аутосомно-рецессивный Медленно прогрессирует, преимущественно поражает дистальные мышцы, сочетается с денервацией и миоклоническими приступами.
Спинальная амиотрофия с атрофия с врожденными переломами костей, Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures (SMA-CBF) 271225 ? ? Аутосомно-рецессивный? Тяжёлое истощение мышц (как при болезни Верднига-Гоффмана), сопровождается врожденными переломами костей.
Спинальная амиотрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией, Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia (SMA-PCH), Pontocerebellar hypoplasia type 1A (PCH1A) 607596 VRK1 14q32 Аутосомно-доминантный Описано восемь типов понтоцеребеллярной гипоплазии. Частота заболеваний неизвестна. Все формы заболевания имеют общие признаки: аномальное развитие головного мозга, проблемы с двигательной активностью, задержку развития, умственную неполноценность, прогрессирующую микроцефалию и церебральные проявления различной степени. Заболевание проявляется с рождения, в ряде случаев первые признаки отмечаются уже внутриутробно. Пациенты, как правило, погибают в раннем детском возрасте.
Ювенильная асимметричная сегментальная Спинальная амиотрофия, Juvenile asymmetric segmental spinal muscular atrophy (JASSMA), Monomelic amyotrophy; Hirayama disease; Sobue disease 602440 ? ? ? Болезнь мотонейронов, которая поражает молодых (15-25-летних) мужчин в Индии и Японии. Начинается с мышечной атрофии, которая стабилизируется в плато после 2-5 лет, симптоматика не меняется. Нет боли или потери чувствительности. В отличие от других более низких мотонейронных болезней, MMA, как полагают, не наследуется и редко проявляется фасцикуляциями.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

СМА диагноз

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *